La esquizofrenia tiene origen biológico

Esquizofrenia (Foto: E. P.)

Descrita inicialmente hace más de 130 años, la esquizofrenia carece de tratamientos altamente efectivos y ha visto pocos avances biológicos o médicos en el último medio siglo.

Un estudio centrado en el análisis genético de cerca de 65.000 personas ha revelado que el riesgo de esquizofrenia de una persona aumenta si heredan variantes específicas en un gen relacionado con la "poda sináptica", la eliminación de las conexiones entre las neuronas. Los resultados suponen relacionar esta devastadora enfermedad psiquiátrica con variantes genéticas específicas y un proceso biológico.

 

También ayudan a explicar observaciones de décadas de antigüedad: la poda sináptica es particularmente activa durante la adolescencia, que es el período típico de aparición de síntomas de la esquizofrenia, y los cerebros de los pacientes esquizofrénicos tienden a mostrar un menor número de conexiones entre las neuronas.

 

El gen, llamado componente 4 del complemento (C4), juega un papel bien conocido en el sistema inmune, pero ahora se ha demostrado que desempeña también un rol importante en el desarrollo del cerebro y el riesgo de esquizofrenia. La visión puede permitir futuras estrategias terapéuticas dirigidas a las raíces del trastorno y no sólo a sus síntomas.

 

La investigación, que aparece en la edición digital de este miércoles de 'Nature', fue dirigida por investigadores del Centro Stanley para la Investigación Psiquiátrica del Instituto Broad de la Escuela de Medicina de de la Universidad de Harvard y el Hospital de Niños de Boston, en Estados Unidos.

 

El estudio tiene el potencial de revitalizar la investigación traslacional sobre una enfermedad debilitante. La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico devastador que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población y se caracteriza por alucinaciones, retraimiento emocional y una disminución de la función cognitiva, síntomas que comienzan más frecuentemente en los pacientes cuando son adolescentes o adultos jóvenes.

 

Descrita inicialmente hace más de 130 años, la esquizofrenia carece de tratamientos altamente efectivos y ha visto pocos avances biológicos o médicos en el último medio siglo. En el verano de 2014, un consorcio internacional, liderado por investigadores del Centro Stanley del Instituto Broad, identificó más de 100 regiones del genoma humano que llevan a los factores de riesgo para la esquizofrenia.

 

UN PUNTO DE INFLEXIÓN PARA LAS ENFERMEDADES MENTALES

 

El trabajo publicado ahora informa del descubrimiento del gen específico que subyace en el más fuerte de estos factores de riesgo y lo relaciona con un proceso biológico específico en el cerebro. "Dado que la esquizofrenia fue descrita por primera vez hace más de un siglo, su biología subyacente ha sido una caja negra, en parte debido a que ha sido prácticamente imposible modelar la enfermedad en células o animales", explica el director de Genética en el Centro Stanley, Steven McCarroll.

 

"El genoma humano está proporcionando una manera nueva y poderosa para comprender esta enfermedad. Entender estos efectos genéticos sobre el riesgo es una manera de conseguir abrir esa caja negra, mirar dentro y empezar a ver los mecanismos biológicos reales", añade este investigador, también profesor de Genética en la Escuela de Medicina de Harvard.