Embarazo, ¿qué es el test prenatal no invasivo?

Mujer embarazada

El análisis del riesgo de anomalías cromosómicas en el feto depende de la edad materna, la exploración ecográfica y determinados marcadores en las analíticas sanguíneas.

El análisis del riesgo de anomalías cromosómicas en el feto depende de la edad materna, la exploración ecográfica y determinados marcadores en las analíticas sanguíneas, son estudios por el que pasan todas las embarazadas y cuyos resultados pueden requerir la realización de pruebas posteriores.

 

Según explica a Infosalus el doctor Juan Eloy Asenjo, especialista en Diagnóstico Prenatal del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid, toda mujer embarazada está bajo riesgo de que su feto tenga defectos congénitos y las anomalías cromosómicas suponen un 15% de ellos.

 

El riesgo inicial de anomalías cromosómicas para cualquier paciente lo establece su edad. Alrededor de la semana 12 de gestación se mide el espacio claro en el tejido de la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal). Aquellos fetos con anomalías cromosómicas y con otras alteraciones suelen presentar un grosor incrementado de dicha medida (acumulan más líquido y dan medidas superiores). Además, se realiza un análisis de sangre materna que evalúa los niveles de dos hormonas.

 

La combinación de los resultados de la edad, la translucencia nucal y las hormonas en sangre materna determina si el riesgo de que un feto sea portador de una anomalía cromosómica es bajo o alto, y la recomendación de pruebas ulteriores. Hasta hace unos años si el riesgo era alto se realizaba una prueba invasiva: una biopsia de la vellosidad corial, que consiste en tomar una muestra de la placenta, o una amniocentesis, que supone extraer líquido amniótico.

 

"Ahora es posible realizar una prueba no invasiva (test prenatal no invasivo) que supone un análisis del ADN del feto a través de los fragmentos de su ADN que se encuentran en la sangre de la madre. Esto no supone un riesgo para el feto y nos dice si el riesgo de anomalía cromosómica es muy bajo (con una sensibilidad mayor del 99%) pero si la probabilidad de anomalía cromosómica es alta se debe confirmar mediante una prueba invasiva, en la mayoría de los casos una amniocentesis", señala.

 

MENOS RIESGOS PARA EL FETO

 

Esta prueba sanguínea es posible ya que en la sangre circulante de la madre no existen sólo algunas células del feto sino también fragmentos de su ADN, que han pasado a la sangre materna a través de la placenta procedentes del cordón umbilical, y que pueden secuenciarse y compararse con las bases de datos existentes de ADN para observar el riesgo de una anomalía cromosómica. Los resultados se tienen entre 3 a 7 días después, lo que reduce el tiempo de espera.

 

El estudio del ADN fetal permite establecer el riesgo de las anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), de Edwards (trisomía del cromosoma 18) o de Patau (trisomía del cromosoma 13). La más frecuente es el síndrome de Down y las otras dos anomalías son menos frecuentes y suelen ser más graves, con una supervivencia tras el nacimiento muy reducida.